Los biomarcadores oncológicos son mediciones biológicas que indican la presencia, la progresión o la respuesta a tratamiento de un cáncer. Su utilidad abarca diagnóstico, estratificación de pacientes, predicción de respuesta terapéutica y monitorización de enfermedad. En oncología moderna, los biomarcadores oncológicos son la base de la medicina personalizada, permitiendo seleccionar terapias dirigidas, optimizar ensayos clínicos y mejorar el seguimiento de la enfermedad.
¿Qué son los biomarcadores oncológicos?
Un biomarcador oncológico es cualquier característica medible —molecular, histológica, imagenológica o fisiológica— que proporcione información sobre procesos biológicos relacionados con el cáncer. Estos biomarcadores pueden detectarse en tejido tumoral, sangre u otros fluidos corporales, así como mediante técnicas de imagen. Entre sus aplicaciones clínicas destacan el diagnóstico, la estratificación prognóstica, la predicción de respuesta a tratamientos específicos y la monitorización de la respuesta y la recurrencia.
Tipos de biomarcadores oncológicos
- Biomarcadores diagnósticos: Detectan la presencia de cáncer o ayudan a confirmar el diagnóstico. Ej.: PSA en cáncer de próstata (controvertido por especificidad).
- Biomarcadores pronósticos: Proporcionan información sobre el curso probable de la enfermedad independientemente del tratamiento. Ej.: puntuaciones de riesgo basadas en expresión génica (Oncotype DX en cáncer de mama).
- Biomarcadores predictivos: Predicen la probabilidad de respuesta a una terapia específica; esenciales para medicina personalizada. Ej.: mutación EGFR predictiva de respuesta a inhibidores de tirosina quinasa en cáncer de pulmón.
- Biomarcadores de farmacodinámica / respuesta: Miden el efecto biológico directo de un tratamiento (reducción de proteína objetivo, cambios en señalización). Útiles en fase temprana de desarrollo de fármacos.
- Biomarcadores de susceptibilidad / riesgo: Indican predisposición a desarrollar cáncer (mutaciones germinales BRCA1/2).
- Biomarcadores de recurrencia / monitorización: Detectan enfermedad residual o recurrencia tras tratamiento; incluye marcadores de tumor circulante y medición por imagen.
- Biomarcadores de diagnóstico molecular / histoquímicos: IHQ, FISH, PCR para detectar alteraciones específicas en tejido.
Los biomarcadores oncológicos permiten seleccionar terapias dirigidas e inmunoterapias, estratificar pacientes en ensayos clínicos y acelerar el desarrollo de fármacos mediante marcadores farmacodinámicos. La integración de biomarcadores oncológicos en la práctica clínica mejora la personalización del tratamiento y optimiza resultados.
Relevancia clínica y en investigación
- Selección terapéutica: los biomarcadores predictivos son la base de terapias dirigidas e inmunoterapias personalizadas.
- Estratificación de ensayos clínicos: permiten diseñar estudios con poblaciones más probables de beneficiarse.
- Monitorización de tratamiento: ctDNA y marcadores séricos ayudan a evaluar respuesta y detectar recaída precoz.
- Desarrollo de fármacos: biomarcadores farmacodinámicos y de mecanismo son esenciales en fases tempranas.
Limitaciones y consideraciones
Pese a su utilidad, los biomarcadores oncológicos presentan limitaciones: sensibilidad y especificidad variables, diferencias entre plataformas (IHQ, PCR, NGS) y puntos de corte, heterogeneidad tumoral que limita la representatividad de una biopsia única, y necesidad de validación clínica y regulación antes de su adopción generalizada. La interpretación requiere contexto clínico y, a menudo, la combinación de varios biomarcadores oncológicos proporciona una mejor guía terapéutica.
Conclusión
Los biomarcadores oncológicos están transformando la oncología al guiar diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Desde mutaciones como EGFR y BRAF hasta biomarcadores circulantes como ctDNA y marcadores proteicos como HER2 y PD‑L1, su rol es central en medicina personalizada y en investigación clínica. La correcta selección e interpretación de biomarcadores oncológicos mejora los resultados y optimiza el desarrollo de nuevas terapias.
